Nos iluminamos de azul y morado en apoyo y sensibilización a todos/as los/as niños y niñas afectadas por esta enfermedad y a sus familiares. El día 1 de Octubre se celebró como cada año el día internacional GNAO1, una enfermedad genética ultrarrara causada por mutaciones en el gen GNAO1, que codifica una proteína implicada en la transmisión de señales entre neuronas. Es un trastorno genético que se manifiesta en la infancia con síntomas como encefalopatía epiléptica de inicio temprano, retraso en el desarrollo neurológico y trastornos del movimiento. La mayoría de los casos surgen como mutaciones nuevas en el individuo afectado, no heredadas de sus padres.
•Es muy poco frecuente, con menos de 500 casos descritos en el mundo hasta la fecha.
•No tiene cura por ahora, pero el tratamiento se centra en controlar las crisis epilépticas, manejar los trastornos del movimiento (a veces con medicación o estimulación cerebral profunda) y en terapias de apoyo (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional).
Navegamos juntos!
Conoce más sobre la enfermedad y la Asociación GNAO1
